Revue des recherches récentes – juillet 2020

Des chercheurs, au Japon, ont publié un article qui examine une mécanisme nouveau pour le développement des hémangioblatomes.

Un autre article décrit l’implication de deux voies-clés liées au cancer (RGFR et TGFa) dans les hémangioblatomes du VHL pendant que d’autres chercheurs ont trouvé comment le gêne VHL et une protéine appelée DiRas2 peut favoriser la croissance des tumeurs du rein.

Un article publié dans le Journal de Génétique Médicale (journal of Medical Genetics) examine un lien possible entre le site de mutation VHL et l’augmentation du risque de phéochromocytomes.

Une étude supplémentaire présente le cas de 5 patients VHL du sous-groupe de population arabe, prouvant que le VHL n’a pas de limites géographiques.

Un groupe Espagnol a publié un article qui montre l’effet protecteur possibleque la mutation du gène CNL5 purrait avoir dans le développement des manifestations du VHL

Un article publié dans Radiology examine si la diffusion des IRM pondérées pourrait être utile pour identifier les tumeurs du rein ayant un degré de développement plus élévé et plus fréquent dans chez les patients VHL.

Une méta analyse examine les interventions possibles pour lestumeurs VHL au cerveau et a déduit que la Radio Chirurgie Stéréotaxique peut être une bonne option pour certains patients VHL avec des alternatives limitées

Plus d’information (en anglais) sur le site : vhl.org/research-update

Traduit de l’anglais par JJ Crampe

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