Les atteintes endocriniennes dans le VHL (2018)

Docteur Amandine FERRIERE  –  Endocrinologue  
CHU Bordeaux

Parmi les tumeurs neuroendocrines qui peuvent survenir au cours de la maladie de VHL,  il y a les Phéochromocytomes et les Paragangliomes.

Un paragangliome (PGL) est une tumeur qui se développe à partir des cellules des paraganglions présents le long de la colonne vertébrale, de la tête à l’abdomen.

Un phéchromocytome est un paragangliome qui se développe sur la glande surrénale. PGL et Phéo sont, dans le cas de VHL , des tumeurs le plus souvent bénignes.

Le Phéo entraîne un excès de production de cathécolamines. Dans la maladie de VHL, c’est surtout  de la Noradrénaline. Les PGL de la tête et du cou ne sécrètent généralement pas d’hormones, mais peuvent compresser les organes voisins. Ce sont des tumeurs rares.

Lorsque le gène VHL est déficient, il y a accumulation du facteur HIF, donc une accumulation d’oxygène, ce qui favorise le développement des tumeurs vascularisées, et donc des Phéos. Les Phéos  peuvent se développer sur une seule surrénale (unilatéral) ou sur les deux, ensemble ou décalés dans le temps.

Les tumeurs sécrétantes sont les Phéos et les PGL abdominaux : La secrétion de Noradrénaline peut être très importante et entraîner une hypertension artérielle sévère avec maux de tête, palpitations et sueurs. Pour faire le diagnostic, on effectue un dosage de catécholamines plasmatiques et des normétanéphrines, complété par une échographie, voir IRM.

Le traitement des Phéos est chirurgical. Avant l’intervention, il faut bloquer la sécrétion de cathécolamines. Dans la majorité des cas, il y a ablation de la surrénale, afin d’éviter une récidive. L’autre surrénale comble alors le déficit de cortisone. Lorsque les 2 surrénales sont enlevées, le malade  doit prendre un traitement subsitutif durant toute sa vie.

Le traitement des PGL se fait au cas par cas.

Tumeurs du pancréas : Ce sont des tumeurs rares (1,3 % des tumeurs pancréatiques). Dans la maladie de VHL, les tumeurs peuvent être multiples mais pas sécrétantes. Risque de métastases variable : sur 87 patients VHL, surveillés pendant 4 ans, 20 % ont eu des tumeurs stables, et 60% des tumeurs en progression. Le diagnostic peut être fortuit mais souvent le patient ressent des douleurs abdominales. Examens : IRM pancréatique (pour détecter la tumeur), écho-endoscopie avec biopsie ou TEP SCAN (localisation et taille).

Traitement : au cas par cas, selon la tumeur, la sécrétion, la localisation, la taille, son évolution et l’existence de métastases. On tient aussi compte de l’état général du patient, de son âge… Traitement chirurgical, traitement avec un analogue de la somatostatine, ou thérapie ciblée.

Pour les tumeurs de la surrénale : centre expert COMETE (Paris et Bordeaux)

Pour les tumeurs du pancréas : réseau RENATEN.

Février 2018

 

 

 

 

 

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