Les manifestations cliniques apparaissent le plus souvent entre 18 et 30 ans mais peuvent également se révéler dès l’enfance (à partir de 5 ans) ou après 50 ans.
Les principales manifestations sont très variables d’un individu à un autre, y compris au sein d’une même famille. Elles comprennent :
- des hémangioblatomes au niveau de la rétine
- des hémangioblastomes au niveau du cervelet, du cerveau, du bulbe, de la moelle épinière
- des kystes et des tumeurs du rein (certaines peuvent évoluer en cancer)
- des phéochromocytomes au niveau des glandes surrénales
- des kystes multiples et plus rarement des tumeurs neuro-endocrines du pancréas.
- des tumeurs du sac endolymphatique (oreille interne)
- Pour une description plus détaillée, reportez-vous au manuel de référence du VHL (Le télécharger).
