Diagnostic

Le diagnostic clinique doit être confirmé par un test génétique (prise de sang), qui permet, dans 99 % des cas, d’identifier l’anomalie génétique (mutation du gène VHL) à l’origine de l’affection, et de la recherche chez les autres membres de la famille.

Il repose essentiellement sur des investigations cliniques complètes : examen du fond d’œil, échographie et/ou IRM abdo-pelvien, ou scanner abdominal, IRM du système nerveux, dosages des métanéphrines et catécholamines dans un recueil d’urines de 24 heures ou dans une prise de sang (uniquement chez l’adulte), audiogramme.

Si vous êtes patient porteur de la mutation du gène VHL, il faut absolument respecter les prescriptions de surveillance données par votre médecin spécialiste de VHL. Plus tôt les tumeurs sont découvertes, meilleur est le pronostic de traitement.

Voir la fiche de recommandation de suivi.

Ne laissons pas la maladie nous envahir sournoisement !

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