Description

​En résumé, VHL est une maladie génétique rare (moins de 2 000 cas en France) et orpheline (sans traitement médicamenteux).

Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ  1 naissance sur 36 000. En France, environ 1500 personnes sont actuellement diagnostiquées et suivies. Dans 20 % des cas, il n’existe pas d’antécédents familiaux et la maladie apparaît spontanément.

Elle se caractérise par le développement de divers kystes et tumeurs hypervascularisées affectant :

  • le système nerveux central (cervelet, cerveau, bulbe rachidien, moelle épinière)
  • la rétine
  • les reins
  • les glandes surrénales
  • le pancréas
  • le sac endolymphatique de l’oreille interne
  • organes reproducteurs

Patient ou médecin vous trouverez une information complète sur la maladie en lisant ou en téléchargeant le Manuel de référence du VHL 

Victor, Hugo et Léa  : La maladie de VHL expliquée aux enfants à partir de 5 ans. Ce livre permet aux parents dont les enfants sont porteurs de la mutation de leur expliquer simplement le VHL. Vous pouvez vous le procurer auprès du Centre de Référence le plus proche de votre domicile (lien en page d’accueil).

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