Diagnostic prénatal (DPN) pour la maladie de VHL (2018)

Le Diagnostic Prénatal (DPN) pour la maladie de VHL

 

Le DPN a pour but de détecter in utéro, chez l’embryon ou le fœtus, une affection d’une particulière gravité (anomalie génétique ou malformation congénitale par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d’interrompre ou non la grossesse.

Dans le cadre de la maladie de VHL, il est expliqué aux couple en désir d’enfants que le choix du DPN n’est pertinent que si le couple y a bien réfléchi (accompagnement psychologique proposé), et s’il pense qu’il fera le choix d’interrompre la grossesse dans le cas où l’embryon serait porteur du gêne de la maladie de VHL.

Le DPN se fait par biopsie, vers la 12e semaine d’aménorrhée. Il y a toujours un risque de fausse couche associé au DPN qui est estimé entre 1 à 2%.

ll est fortement conseillé aux patients VHL de voir un généticien avant le début d’une grossesse éventuelle (ou au tout début) pour avoir toutes les informations utiles à leur décision: ne pas faire les choses dans l’urgence, et avoir le temps de tout organiser.

A l’heure actuelle, très peu des laboratoires qui ont l’agrément pour la pratique du DPN , acceptent de le faire pour la maladie de VHL.

Jusqu’à présent, seul le laboratoire de l’hôpital Necker à Paris acceptait de le faire pour toute la France, et exceptionnellement le laboratoire de Gustave Roussy à Villejuif (IGR) en collaboration avec le laboratoire de l’hôpital Bicêtre.

Le laboratoire de Necker étant débordé par des demandes de DPN (ce labo s’occupe de beaucoup de maladies génétiques différentes),  nous a prévenu que dorénavant, seules les demandes en interne seront traitées.

Le réseau PREDIR espère que le centre interrégional de Lyon pourra mettre en place le DPN VHL courant 2019.

En attendant, pour être sûr que le DPN puisse se faire, et dans les meilleures conditions possibles, il est impératif de privilégier la consultation de génétique prénatale à l’hôpital Necker à Paris.

                 Service de Génétique Médicale : Tél. du secrétariat: 01.44.49.51.64

Les consultations ont lieu en général avec les Docteurs Julie STEFFANN, Sophie MONNOD ou le Professeur Stanislas LYONNET.

L’autre démarche pour avoir un enfant indemne de la maladie est le Diagnostic Pré- Implantatoire (DPI), qui peut être aussi abordé lors de la consultation de génétique prénatale.

Pour les personnes qui ne pourraient se déplacer à Paris, elles doivent prévenir leur généticien que seul l’IGR, en collaboration avec l’hôpital Bicêtre, pourrait prendre en charge cette procédure. Le prescripteur du service demandeur doit aviser au plus tôt les deux laboratoires ci-après:

Pour la phase préanalytique : le Professeur Anne MANTEL – Sce de génétique moléculaire – Hôpital Bicêtre

Pour la phase analytique : Le Docteur Brigitter BRESSAC- de PAILLERET – Institut Gustave Roussy

Pour tout renseignement complémentaire, contacter Sophie DEVEAUX, conseillère en génétique du Centre National de référence PREDIR (01.45.21.72.03/ sophie.deveaux@aphp.fr)

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