Manuel VHL

Chapitre 7 :
Lexique des termes médicaux

           
ABLATION PAR RADIO-FRÉQUENCE : Un procédé chirurgical laparoscopique où une sonde de chaleur est introduite par laparoscopie dans la tumeur et la tumeur est chauffée pour neutraliser son développement. C’est un traitement possible de la tumeur rénale VHL.

ADÉNOMES MICRO KYSTIQUES SÉREUX : un ensemble de kystes formant une "grappe” qui peuvent se produire dans le pancréas. Les kystes sont formés d’une série de prolifération cellulaire (épithélium) et de fluide séreux qui peuvent mesurer entre quelques millimètres et plus de 10 centimètres (plus de trois pouces).

ADN : Acide désoxyribonucléique. Les quatre substances (nucléotides) qui composent les chromosomes et leurs gènes. Ces sont des séquences de codage (voir aussi codon) et l'ordre des acides aminés de la protéine qui déterminent ce à quoi sert un gène - par exemple la synthèse d’une protéine.

ADRÉNALECTOMIE : ablation chirurgicale d’une glande surrénale. Peut être partielle ou totale.

ALLÈLE : (nom masculin) une des deux copies de chacun des gènes chez un individu. Chez les porteurs de VHL, une de ces deux copies est modifiée alors que l’autre est normale.

ANGIOGRAMME : image ou représentation des vaisseaux sanguins dans une région particulière du corps, habituellement obtenue en injectant un agent colorant spécial dans les vaisseaux sanguins et en prenant des clichés par rayon X. Voir aussi angiogramme à la fluorescéine.

ANGIOGRAMME À LA FLUORESCEINE : angiogramme de la rétine de l’œil, ainsi nommé d’après le colorant de contraste qui est utilisé. Ce procédé produit une image des vaisseaux sanguins de la rétine, parfois en plein mouvement par vidéo afin que l’ophtalmologiste puisse examiner l'état des vaisseaux sanguins et comment le sang se déplace.

ANGIOMATOSE RÉTINO-CÉRÉBELLEUSE : autre nom pour la maladie de Von Hippel-Lindau

ANGIOME : excroissance anormale formée de sang ou de vaisseaux lymphatiques, formant une tumeur bénigne ; hémangiome (vaisseaux sanguins) ou lymphangiome (vaisseaux lymphatiques). Dans le VHL, des angiomes sont constitués de vaisseaux sanguins, techniquement ce sont des hémangiomes.

ASYMPTOMATIQUE : le patient n’éprouve pas d'inconfort ni d’autres symptômes.

AUDIOLOGIE : étude de l’audition. Se rapporte souvent à un test auditif (audiogramme) qui mesure la perte d’audition.

AUDIOMÉTRIE : un examen audiométrique est un examen dans lequel l’audition est mesurée.

AUTOSOMIQUE : chromosome qui ne détermine pas le sexe. Un caractère autosomal dominant est un caractère qui est fabriqué par un des chromosomes qui ne détermine pas le sexe. Il est appelé  dominant s’il n'a besoin que d’une copie modifiée du gène pour faire apparaître la caractéristique.

BÉNIGNE, TUMEUR. Une grosseur anormale qui n’est pas cancérigène et ne se répand pas dans d’autres parties du corps.

BIOMARQUEUR : trace chimique dans le sang ou dans l’urine que l'on peut rechercher et qui indique la progression d’une maladie. Par exemple, la recherche des PSA pour le cancer de la prostate indique si l’activité du cancer de la prostate dans le corps est faible ou élevée et  indique s'il faut refaire le test ultérieurement ou si vous avez besoin d'un traitement.

CANCER : un terme générique pour plus de 100 maladies dans lesquelles les cellules anormales se développent et se reproduisent rapidement. Les cellules cancéreuses se propagent par le sang ou par le système lymphatique et produisent de nouveaux cancers dans d’autres parties du corps.

CAPILLAIRES : les plus petits des vaisseaux sanguins. Ils apportent aux cellules leurs aliments.

CATECHOLAMINES : Sous-produits dérivés de l’adrénaline que l'on trouve dans l’urine. Leur mesure est utilisée pour repérer la présence d'un phéochromocytome.

CEREBRAL : adjectif désignant ce qui a trait à la partie principale ou supérieure du cerveau, souvent utilisé pour désigner le cerveau dans son ensemble

CERVELET : une vaste zone de la base du cerveau qui sert à coordonner les mouvements volontaires, la posture, et l’équilibre.

CHROMOSOME : ensembles de brins d’ADN sur lesquels sont disposés les gènes qui portent les instructions propres à chaque espèce. Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, chacun des deux chromosomes contient une copie des gènes, l'une qui provient de sa mère et l'autre de son père.

CODON : le codon génétique correspond à l'enchaînement ordonné par 3 (triplet) des 4 bases nucléotidiques (il y a 64 codons) permettant de définir le code des 20 acides aminés utilisés dans la synthèse des protéines.

CONSEILLER GÉNÉTIQUE : professionnel de santé (pas forcément médecin) se spécialisant dans le travail avec des patients et des familles qui présentent des affections héréditaires comme le VHL. La consultation génétique peut inclure une discussion et une analyse de votre arbre généalogique ainsi que certains examens.

CRYOTHÉRAPIE : un moyen de stopper la croissance des tissus en les congelant. Utilisée régulièrement sur les angiomes rétiniens.

DE NOVO : à nouveau, pour la première fois.

DENSITÉ : propriété qu'a un tissu à être mou ou solide. Le muscle est moins dense que l’os ; un sac rempli de liquide (kyste) est moins dense qu’une tumeur solide.

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL : identification d'une pathologie grâce à la comparaison entre eux des symptômes causés par plusieurs affections voisines que l'on cherche à différencier les unes des autres en utilisant un processus d'élimination logique.

ÉCHOGRAPHIE : une technique de diagnostic qui fournit des clichés des organes et des structures internes. Cela fonctionne comme le sonar utilisé par les sous-marins, renvoyant les échos d’un objet. Un ordinateur est utilisé pour interpréter le son en retour (écho). L’interprétation des ultrasons dépend beaucoup de la structure du corps, de la quantité de graisse dans le corps et de la compétence du technicien.

ECTOMIE : suffixe signifiant "ablation". Par exemple, l’adrénalectomie est l’ablation de la glande surrénale.

EMBRIOLOGIQUE : ce qui a  trait au processus de développement du bébé avant la naissance. Le bébé commence à l’état de cellule unique, à partir de laquelle se développent tous les organes et tous les tissus. Pendant que l’embryon se forme, les cellules changent. L’épididyme chez l’homme et le ligament large chez la femme, se forment à partir des mêmes cellules.

ENDOCRINOLOGUE : médecin spécialiste du traitement du système endocrinien, de ses hormones et de ses glandes, ce qui inclut les glandes surrénales, le pancréas ainsi qu'un certain nombre d’autres organes et glandes.

ÉNUCLÉATION : lorsqu'on parle du rein ou du pancréas, ablation d’une tumeur et d'une petite portion de tissu sain afin de s’assurer que tout le tissu malade soit enlevé. On l'appelle aussi lumpectomie ou mastectomie. En ophtalmologie, l’énucléation signifie ablation de l’œil. Lorsque la rétine se détache, l'arrivée de sang dans l’œil est réduite et l’œil peut s'abîmer et entraîner un trouble. Si cela se produit, l’énucléation de l’œil peut être nécessaire. On  fait de  bonnes prothèses (globe oculaire artificiel) qui ressemblent à un œil sain.

ÉPIDIDYME : petit conduit enroulé en forme de glande qui se situe à l'arrière du testicule, dans le scrotum, qui mène au canal déférent. Ce vaisseau conduit le sperme du testicule à la prostate et il est important pour la maturation du sperme, sa mobilité et son stockage

FAMILIAL : ce qui se transmet dans la famille, génétiquement ou pas. La varicelle est dite familiale, mais elle n’est pas génétique.

FOIE : un grand organe dans le coin supérieur droit de la cavité abdominale qui sécrète la bile et qui agit en réglementant les différentes parties du processus de digestion pour le meilleur profit du corps.

GADOLINIUM : agent de contraste, injecté dans la circulation sanguine du patient avant l’IRM pour montrer les vaisseaux sanguins avec plus de contraste et que le radiologue puisse voir plus clairement toutes les structures anormales.

GÈNE : endroit sur un chromosome ou sur un allèle contenant une séquence spécifique d’ADN. Les changements dans la séquence d’un allèle à l’autre peuvent être transmis à la génération qui suit.

GÉNÉTICIEN : scientifique spécialisé dans l’étude des gènes et la manière dont ils agissent sur notre santé ainsi que sur le traitement des maladies génétiques.

GÉNOME : ensemble des gènes portés par les chromosomes d'une espèce.

GÉNOTYPE : la paire spécifique d’allèles (copies du gène) qu’un individu possède en un endroit ou à un emplacement précis du gène (deux copies de chaque gène). Un de ces allèles (copies) est hérité de la mère, l’autre du père.

GLANDES SURRÉNALES : situées au sommet de chacun des reins, elles produisent l’épinéphrine (adrénaline) quand nous sommes stressés ou excités.

GRAMME ou GRAPHIE : suffixes qui indiquent que l’on a fait une représentation ou une image. Par exemple, une angiographie est une image des vaisseaux sanguins (angio, en grec).

HÉMANGIOBLASTOME : une forme d’hémangiome dans le cerveau ou la moelle épinière que l'on trouve particulièrement dans le VHL.

HÉMANGIOME : développement anormal des vaisseaux sanguins et qui forme une tumeur bénigne.

HÉRÉDITAIRE : qui se produit en raison d’une caractéristique dont vous avez héritée de vos parents dans vos gènes et non en raison d’une infection ou d’un accident pendant votre vie.

HYPERNÉPHROME : une tumeur aux reins qui contient des cellules cancéreuses. La dénomination la plus récente est Carcinome Rénal à Cellules Claires (CRCC),

IMAGE À RÉSONANCE MAGNÉTIQUE (IRM) : une technique d’imagerie où l’énergie magnétique est employée pour examiner les tissus dans votre corps. L’information est travaillée avec un ordinateur pour créer une image. Il n’y a pas d'exposition aux radiations. Les images obtenues ressemblent beaucoup à celles des rayons X, mais elles permettent de voir les tissus mous (comme les vaisseaux sanguins) en plus des tissus solides (comme les os). La claustrophobie peut poser un problème car ce procédé exige d'être couché et immobile dans un appareil qui ressemble à un tunnel pendant au moins une demi-heure. On peut recourir à des sédatifs ou utiliser de nouveaux appareils qui sont plus ouverts et qui ressemblent à une cage. On fait aussi des essais pour raccourcir la durée nécessaire à l’examen.

INVASIF : adjectif qui désigne les procédures médicales qui exigent d’entrer ou “d'envahir” votre corps.

KYSTE : une poche fermée, remplie d'air ou de liquide qui peut se produire de temps en temps dans les tissus normaux ou qui peut se former autour des inflammations.

LAPAROSCOPIE : une technique chirurgicale qui introduit des sondes chirurgicales spéciales au travers de micro incision, au lieu d'une grande incision. La position de la tumeur et l’importance de l'opération peuvent rendre impossible l’utilisation de cette technique.

LASER : utilisation chirurgicale d’une lumière concentrée sur une courte durée pour provoquer une cautérisation ou brûlure microscopique.

LÉSION : toute modification structurelle, anormale et localisée comme un ANGIOME.

LIGAMENT LARGE : le ligament large est un tissu plissé qui enveloppe l’utérus, les trompes de Fallope et les ovaires.

LOCALISER : trouver. Les médecins emploient ce terme pour dire “trouver” sur un scan l'endroit exact où se situe une tumeur. Pour un phéo, par exemple, la tumeur peut se produire n’importe où entre votre aine et les lobes de vos oreilles, de chaque côté du corps. Localiser un phéo n’est donc pas une mince affaire.

MALIN/MALIGNE : cancéreux. Les cellules cancéreuses peuvent utiliser le moyen du sang ou du système lymphatique pour se répandre et former de nouveaux cancers dans d’autres parties du corps.

MÉDECINE NUCLÉAIRE : ensemble des moyens médicaux pour le diagnostic et le traitement qui utilisent certains isotopes radioactifs.

MÉTANÉPHRINES : un ensemble de composés organiques, sous-produits de l’adrénaline que l'on trouve dans l’urine et dont la mesure de quantité sert à détecter la présence d'un phéochromocytome.

MÉTASTASER : se répandre d’une partie du corps à une autre. Lorsque les cellules cancéreuses métastase, elles forment des tumeurs secondaires. Les cellules dans la tumeur métastasique sont identiques à celles de la tumeur d'origine.

MUTATION : un changement dans la séquence de codage de l'ADN sur un gène.

MYÉLOGRAMME / MYELOGRAPHIE : un moyen de diagnostic qui crée une image de la moelle épinière. On injecte un colorant dans le canal rachidien et on prend des photos de la moelle épinière  avec des rayons X.

NÉOPLASIE : littéralement "nouveau tissu". Lésion qui se développe à partir d'une seule cellule, qui ne vient pas d'ailleurs, qui n'est pas transplantée.

NÉPHRECTOMIE : ablation de la totalité (totale) ou d'une partie (partielle) d’un rein

NEUROCHIRURGIEN : médecin spécialisé dans le traitement chirurgical du système nerveux : du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques.

NEUROLOGUE : médecin spécialisé dans le traitement non chirurgical du système nerveux : cerveau, moelle épinière et nerfs périphériques.

NEUROTOLOGISTE : médecin spécialisé dans la structure et le fonctionnement de l’oreille interne, ses raccordements nerveux avec le cerveau et le traitement des maladies situées à l'intérieur du crâne. Le neurotologiste est un chirurgien des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologiste) qui a reçu une formation supplémentaire dans ce domaine et qui travaille habituellement en relation avec une équipe de spécialistes comprenant d’autres Oto-rhino-laryngologistes, neurologues et neurochirurgiens.

ONCOLOGUE : médecin spécialisé dans le traitement de diverses formes de cancer

OPHTALMOLOGISTE : médecin spécialisé dans le traitement des maladies des yeux

OPTOMÉTRISTE : un optométriste, ou un médecin en optométrie est un professionnel de santé qui diagnostique et traite les affections de l’œil et les problèmes de vision. Ils prescrivent des lunettes, des verres de contact, la rééducation des déficiences visuelles, la thérapie et la médication de la vision et ils font des opérations chirurgicales non liées au VHL.

PANCRÉAS : une glande près de l’estomac qui sécrète les enzymes digestifs dans l’intestin et sécrète aussi une hormone : l’insuline, dans le sang pour y réguler le niveau de sucre.

PANCRÉATITE : inflammation du pancréas.

PAPILLAIRE : en forme de mamelon.

PARAGANGLIOME : phéochromocytome situé en dehors de la glande surrénale, aussi appelé  phéochromocytome extra-surrénal (extra signifiant en dehors de).

PÉNÉTRANCE : probabilité qu’un gène produira un effet manifeste de sa mutation. Le gène de VHL a une pénétrance presque totale (si quelqu’un a le gène modifié du VHL, il aura quasi certainement une manifestation ou autre de la maladie du VHL, au cours de sa vie), mais avec des expressions extrêmement variables (la gravité de ces manifestations variera considérablement).

PHÉNOTYPE : la manifestation clinique d’un génotype spécifique, par exemple l’ensemble des symptômes de VHL qu’une personne peut avoir. Le même génotype peut s'exprimer différemment d’un individu à l’autre, en raison des différences dans d’autres gènes ou dans l’environnement.

PHÉOCHROMOCYTOME : ou “phéo” en abrégé. Une tumeur ("cytome") de la glande surrénale qui l'amène à sécréter trop d’adrénaline, ce qui peut entraîner des dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins. Les phéos peuvent aussi se produire en dehors des glandes surrénales et on peut avoir plus de deux phéos. Lorsqu'ils sont situés en dehors des surrénales, on les appelle parfois PARAGANGLIOMES.

RADIOGRAPHIE : un moyen de diagnostic par technique d'imagerie dans lequel une onde radio traverse le corps pour créer des images des tissus durs (comme les os et les tumeurs solides) sur un film photographique.

RADIOLOGUE : médecin spécialisé dans des techniques de diagnostic pour l'examen des organes et des tissus internes sans chirurgie. Les moyens radiologiques comprennent les rayons X, l’IRM, le scanner tomodensitométrique, les ultrasons, l’angiographie, et les isotopes nucléaires.

REIN : un  des deux organes situés à l’arrière de la cavité abdominale qui filtre les déchets du sang et les élimine du corps sous la forme d’urine.

RÉSECTION : terme utilisé pour désigner le fait d'enlever une tumeur sur un organe comme le rein, tout en conservant (épargnant) l’organe lui-même.

RÉTINE : le tissu nerveux situé sur le fond de l’œil. Il est semblable au film dans un appareil photographique. Il prend l’image de ce que vous regardez et la transmet au cerveau par le nerf optique. Cette région est alimentée par un réseau de vaisseaux sanguins très fins.

SAC ENDOLYMPHATIQUE : l'extrémité en forme de bulbe du conduit endolymphatique qui se relie aux canaux semi-circulaires de l’oreille interne.

SCANNER MIBG : un procédé de médecine nucléaire utilisant un isotope radioactif ou agent de contraste qui est absorbé par le tissu du phéochromocytome. L'agent à base de gadolinium (Guanidine Meta-Iodo-Benzyl) est injecté au patient avant la prise d’image, faisant ressortir le phéo clairement sur les images.

SCANNER TDM (TOMODENSITOMETRIE, en anglais CT scan). Un moyen de diagnostic utilisant des rayons X et un ordinateur et parfois, un agent de contraste. On prend une série d’images par rayon X des tissus que l'on veut étudier. L’ordinateur est ensuite utilisé pour calculer la taille et la densité de toutes les tumeurs que l'on voit sur les images.

SCANNER TEP : scanner par Tomographie par Émission de Positons, une technique spécifique d’imagerie utilisant des substances radioactives à période courte pour fournir des informations sur la chimie du corps. Cette technique produit des images tridimensionnelles en couleur montrant le niveau d’activité de certaines tumeurs.

SIGNE (CLINIQUE) : manifestation physique de l’existence d’une cause qui peut être expliquée par un médecin.

SPÉCIALISTE DE LA RÉTINE : un ophtalmologiste qui se spécialise dans le traitement des maladies de la rétine.

SPORADIQUE : qui se produit par hasard dans la population générale. Pas d'origine héréditaire.

SYMPTOMATIQUE : le patient a des symptômes.

SYMPTÔME : une sensation ou toute autre plainte subjective suggérant l’existence d’un problème médical.

SYNDROME : un ensemble de signes (cliniques) et de symptômes associés à une maladie.

SYRINX : une poche remplie de liquide, semblable à un kyste, mais qui se produit à l’intérieur de la moelle épinière. Il a une forme d’un tube allongé situé à l'intérieur de la moelle épinière et de l'os de la colonne vertébrale.

SYSTÈME NERVEUX SYMPATHIQUE : une chaîne de petites structures qui transmettent des signaux du système nerveux central aux organes. La glande surrénale est la glande la plus grosse dans cette chaîne, mais de petits ganglions courent entre l’aine et les lobes des oreilles des deux côtés du corps. Un phéochromocytome peut se cacher n’importe où, le long de ce système.

TINNITUS : aussi appelé acouphène. Un tintement dans une ou les deux oreilles Cela peut aussi être un bourdonnement ou un sifflement.

TPNE : Tumeur Pancréatique Neuroendocrine. Une tumeur solide dans la partie cellulaire des îlots du pancréas qui sécrète des hormones quand elle est “active”.

TROMPE DE FALOPPE : conduit qui transporte les œufs de l’ovaire à l’utérus.

TUMEUR : une croissance anormale solide et qui peut être bénigne ou maligne.

UROLOGUE : médecin spécialisé dans le traitement chirurgical ou non du rein, de la vessie et des organes génitaux masculins, comprenant le pénis et les structures scrotales.

VERTIGO : une sensation de vertige ou de perte d’équilibre, incapacité à marcher en ligne droite, ou à “marcher dans les clous”.

VISCÈRE : n'importe lequel des organes contenus dans l’abdomen dont entre autre,  le rein, le foie, le pancréas et les glandes surrénales.

-- Finis --