Manuel VHL

Chapitre 3:
Diagnostic, Traitement et Recherche

Diagnostic et Traitement

Votre équipe médicale vous conseillera sur les techniques de diagnostic et les moyens de surveillance à utiliser ainsi que sur le traitement le mieux adapté après le dépistage éventuel de vos lésions. Il existe plusieurs moyens efficaces de traitements et d'autres sont en cours de découverte.
           

En plus de l’examen physique fait par votre médecin, le dépistage fera probablement appel à une combinaison de techniques : imagerie par résonance magnétique (IRM), tomodensitométrie (TDM), scanner à ultrason et angiographie. Leur but est d’obtenir des images qui montrent les vaisseaux sanguins et les tissus mous de votre corps. Elles  peuvent comporter l’injection d'agents de contraste ou de colorants, dans la circulation sanguine pour aider les médecins à voir plus distinctement les vaisseaux sur les clichés. Différentes techniques sont utilisées pour déterminer la densité des tissus examinés, et à déterminer si ce sont des tissus normaux, des kystes ou des tumeurs.

La Tomographie à Émission de Positrons (TEP) peut être utilisée pour déterminer le niveau d’activité de certaines sortes de tumeurs. Le traitement habituel consiste à enlever les tumeurs potentiellement malignes avant qu’elles n’affectent d’autres tissus par une opération chirurgicale. La décision de recours à la chirurgie est toujours une question de choix du moindre mal. Toute opération présente une part de risque, mais garder l’angiome ou la tumeur aussi. Ces dernières années, le progrès technique permet des méthodes chirurgicales beaucoup moins invasives. Vous devriez discuter des risques potentiels avec votre équipe médicale.

La liste des risques énoncée par l’anesthésiste avant l'opération peut vous effrayer. Lui demander « Quelles sont les probabilités qu’une de ces choses m’arrive ? », peut vous aider à relativiser, selon que le risque de ce dont il parle est de moins 4% ou au contraire de 50%. Chacun d’entre nous doit examiner les bénéfices et les risques de tout acte chirurgical qui lui est proposé, en discutant avec son équipe médicale.

Lire aussi les articles :
            « Scanner TDM et radio-fréquence, risques et avantages in VHL FA n°16-1c Janv 2008
            «Faire un scanner ou pas, risques et avantage» Mai 2009»

Le VHL et la Recherche Génétique :

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support biochimique de la vie et de l’hérédité. Toutes les caractéristiques d’un individu y sont inscrites sous une forme codée. L’ADN est présent dans les cellules sous forme de petites structures appelées chromosomes, au nombre de 46 dans l’espèce humaine, 23 viennent de la mère et 23 du père.

Chacun d'entre nous possède une paire de chacun des 22 chromosomes appelés autosomeset numérotés de 1 à 22, et une paire de "chromosomes sexuels", XX pour la femme, XY pour l’homme.

Sur chaque chromosome se trouvent les gènes qui contiennent l’information spécifique nécessaire à la fabrication des protéines. Chaque gène existe en deux copies, l’un provenant du père et l’autre de la mère. La maladie de VHL est causée par un gène dominant : il suffit d'une seule copie erronée du gène VHL pour causer la maladie. Chaque enfant d’une personne ayant le VHL a 50% de risque d’hériter de la mauvaise copie du gène.
           

Le gène VHL est situé sur le bras court du chromosome n°3,  en un endroit appelé 3p25-26 (Voir figure 10). Une équipe internationale de recherche a décrit la structure précise de ce gène en 1993. Ce sont des modifications dans la structure normale de ce gène qui provoquent la maladie appelée VHL.

Figure 10: Localisation du gène VHL. Le gène VHL est situé dans la région 3p25-p26, près du bout du bras court du chromosome 3. Illustration par Karen Barnes,Stansbury Ronsaville Wood, Inc., Institut médical Howard Hughes, tel que publié dans Blazing a Genetic Trail, 1991.

Le gène VHL commande la production d’une protéine dont la fonction semble capitale dans un phénomène fondamental appelé “transcription” et qui permet à l’ADN d’être d’abord transformé en une molécule plus simple, l’ARN qui est utilisée pour créer la protéine.

Le gène VHL lorsqu'il est normal, agit comme un “gène suppresseur de tumeur” : sa fonction normale est d’empêcher le développement de tumeurs. Pour qu’une tumeur puisse se développer, les deux copies du gène VHL (celle provenant du père et celle venant de la mère) doivent être inactivées. Chez un individu qui n’a pas hérité de la copie modifiée du gène VHL, il faudrait que chacune des deux copies du gène VHL subisse une modification qui inactive la protéine VHL et ainsi permette la formation d’une tumeur. Ceci peut demander un certain temps et nécessite plusieurs atteintes qui endommagent les deux gènes dans une cellule, avant qu’une tumeur ne se forme. Ceci explique pourquoi lorsque des tumeurs se produisent dans la population générale, ce sont des phénomènes uniques, sur un seul organe et que l’âge moyen d'apparition du cancer du rein symptomatique est de 62 ans dans la population générale.

On a trouvé la mutation ou l’inactivation du gène VHL dans 85% des cancers aléatoires du rein dans la population générale, selon l'étude faite par l’Institut National du Cancer Américain (Duan, 1995). Ceci montre l’importance de ce gène et de la protéine qu’il produit pour chaque être humain.

Chez les personnes qui ont hérité à la naissance d’une copie du gène défectueux, il ne reste plus qu’à désactiver l'autre copie pour qu’une tumeur puisse se former. La probabilité de survenance est beaucoup plus forte, c’est pourquoi ces tumeurs se développent plus souvent, à des âges plus précoces et dans plus d’organes que dans la population générale. Sans une action préventive, l’âge moyen d'apparition du cancer du rein symptomatique chez les gens avec le VHL est de 42 ans (Voir Schéma 11).

Schéma n° 11: Voie de développement d'une tumeur. Le gène VHL agit comme gène "suppresseur de tumeur". Pour qu'une tumeur se forme les deux copies du gène (celle qui provient du père et celle qui vient de la mère) doivent être modifiées ou rendues inactives. Chez ceux qui ont le VHL,  une de ces deux copies est déjà inactivée. Il suffit d'un pas de plus pour que la tumeur démarre. Illustration par le Pr S. Richard et le groupe de recherche français

Ces modifications ("mutations") du gène VHL peuvent maintenant être identifiées chez la plupart des personnes qui ont le VHL. Au sein d'une même famille, la mutation est identique. En revanche, la mutation est différente d’une famille à l’autre. Plus de 500 mutations distinctes ont déjà été décrites dans la littérature médicale. Il existe une corrélation significative entre certaines formes de mutations et la probabilité de formation de phéochromocytomes. Les chercheurs sont en train d’étudier d’autres formes de mutations qui pourraient être responsables d'autres manifestations de VHL.
           

Dans la plupart des cas, l’anomalie du gène VHL est très ancienne et la mutation à l’origine de la maladie, s'est transmise depuis des générations dans la famille. Le VHL, dans certaines familles de la Forêt Noire, en Allemagne et de Pennsylvanie aux USA, remonte jusqu’en 1600. Parfois et à l’opposé, il n’y a aucun antécédent familial connu. Ces cas représentent environ 20% de l’ensemble des patients. Aucun des parents n’est affecté et ces personnes ont une atteinte du VHL « de novo » : pour la première fois. Cette «nouvelle mutation » est due à un changement du gène soit dans le spermatozoïde du père ou dans l’ovule de la mère, ou lors de la copie du gène dans les tous premiers stades de division de l’embryon. Cette anomalie du gène VHL peut ensuite être transmise aux enfants de la personne atteinte et nécessite donc pour eux aussi une surveillance médicale attentive. Il n’existe pas encore de statistiques fiables sur la fréquence des nouvelles mutations VHL. Actuellement, environ 20% des cas diagnostiqués sont des mutations nouvelles et de plus en plus de cas VHL « de novo » sont identifiés au fur et à mesure que la connaissance du risque de VHL augmente.

Les progrès dans le traitement

            De nos jours, il est possible de faire un examen spécial appelé "test ADN" dans la plupart des familles pour savoir qui est à risque ou pas. Si vous n’avez pas de modification du gène VHL, vous ne pouvez pas la transmettre à vos enfants et vous n’avez pas besoin de passer par d’autres tests de dépistage. L’identification des personnes qui ne présentent pas de risque leur permet d’être rassurées et leur évite souci et examens supplémentaires. Les méthodes de test ADN sont maintenant moins coûteuses et permettent de trouver la mutation du gène VHL dans la plupart des familles. (Voir Section 6, Obtenir le Test d’ADN.)

            Une fois le gène identifié, l'espoir de le guérir et en tous cas de mieux gérer ses conséquences s'accroît. Déjà en 2005, nous avions fait de grands pas dans l'amélioration du diagnostic et du traitement de VHL.

            Nous travaillons avec les scientifiques et les entreprises pharmaceutiques pour découvrir un médicament qui retardera la croissance de la tumeur.

Lire aussi
            « Essais Sutent et Nexavar » in VHL FA n° 14-1b Mars 2006.
            « Essai clinique Astrazeneca in VHL FA n° 16-2b Juin 2008.

Si les tumeurs VHL pouvaient être gardées petites ou leur taille être diminuée, nous devrions pouvoir réduire les interventions chirurgicales nécessaires au traitement du VHL, à un nombre minimum. En attendant, notre meilleure défense demeure “une détection précoce et un traitement à temps.” À court terme, ce manuel est votre meilleure défense.

Rappelez-vous que de grands progrès dans la survie des patients atteints du cancer de la prostate et du sein ont été accomplis en l'absence de médicament - les avancées les plus importantes ont été  une détection précoce et un meilleur traitement. On peut dire la même chose pour le VHL.

De nouvelles recherches montrent également que le gène de VHL joue un rôle dans un système de signalisation qui indique à la cellule la quantité d’oxygène dont elle dispose. Quand la protéine de VHL est absente, la cellule croit – alors que ce n’est pas vrai - qu’elle manque d’oxygène. Elle émet donc des signaux de détresse dans l'organisme : “Au secours, j’ai besoin de plus d’oxygène !” Le corps répond en fabriquant des vaisseaux sanguins supplémentaires pour apporter plus de sang qui apportera plus d’oxygène. Ainsi les tumeurs de VHL semblent être une réponse normale de défense et d'auto protection qui tourne mal. Au fur et à mesure que nous comprenons la fonction normale de la protéine VHL, nous améliorons les chances de trouver un médicament qui la remplacera et qui empêchera le développement des tumeurs.

               
Dans son fonctionnement, la protéine de VHL se combine avec d’autres protéines dans la cellule (voir les Schémas 12 et 13). Selon l'endroit où le changement génétique se produit, sa capacité de former des combinaisons avec ces autres protéines peut être modifiée.

Schéma n° 12 : Le Complexe VHL. La protéine de VHL (pVHL) se combine avec l’Elongin B et C et CUL2 pour former un “complexe”, une sorte de sous-ensemble, qui agit comme un marqueur qui se lie avec les autres protéines dans la cellule et qui  les marque : « à dégrader » ou « à  éliminer » — une sorte de machine de nettoyage ou un commutateur “arrêt”, pour empêcher les processus de continuer. De cette façon, elle permet de contrôler les quantités d’au moins de 17 autres protéines dans la cellule. Quand cette fonction “off” ne fonctionne pas correctement, certains composés sont produits en trop grande quantité, le processus de croissance et de duplication des cellules devient incontrôlé et finit par former une tumeur ou toute autre anomalie. Les domaines alpha et bêtas sont essentiellement des connecteurs sur la pVHL qui bloquent ces autres composants. Si la mutation VHL est dans un de ces connecteurs, le connecteur ne se lie pas correctement.   -- Source : Institut National du Cancer des USA, Science, 269:1995, PNAS, 94:1997.

Schéma n° 13: Cheminement dans la cellule. Si le complexe pVHL ne fonctionne pas normalement, le niveau du Facteur Inductible par Hypoxie (HIF) augmente et à son tour permet la production en excès du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire.(VEGF), du Facteur de Croissance Dérivé des Plaquettes (PDGF) et d’autres. Ces protéines envoient des signaux à la cellule cible pour stimuler sa croissance et sa reproduction. Les signaux sont reçus par les “récepteurs” correspondants (comme VEGFR et PDGFR dans cette image). Afin d’empêcher le signal de se transmettre, les médicaments peuvent tenter de le bloquer, de le piéger lors du trajet, ou de bloquer le récepteur. -- Source : W.G. Kaelin Jr., Institut de Recherche sur le Cancer Dana-Farber. Clin Cancer Res. 2004 Sept 15;10(18 Pt 2):6290S-5S.

Nous commençons à comprendre ces différences en étudiant le rapport entre le génotype (l’endroit où le changement se produit dans le gène) et le phénotype (l’ensemble de symptômes éprouvés par ces individus). Les chercheurs ont identifié quatre catégories de VHL qui pourraient être utiles pour prédire dans une famille le risque de telle ou telle manifestation du VHL. Ces catégories ne sont pas absolues ; nous recommandons toujours un dépistage de toutes les manifestations de VHL, même si la fréquence des examens pourra varier en fonction du résultat du test d’ADN. (Voir la Schéma 14).

Les chercheurs ont encore beaucoup de travail de laboratoire à faire pour mieux comprendre comment agit la protéine normale du VHL dans l'organisme et ce qui se produit quand elle est défectueuse ou absente. Peut être qu’un jour il sera possible de la remplacer chimiquement. Des méthodes expérimentales dans les domaines de la thérapie génique ou des cellules souches pourraient permettre le remplacement ou la correction de l’information génétique. Ces technologies sont encore naissantes.
           

Votre famille et vous pouvez aider à faire progresser la recherche sur le VHL en contribuant par des dons d’échantillons de sang et de tissus de tumeur.

Autre exemple : il y a un certain nombre d'essais en cours pour trouver des bio-marqueurs. Ces marqueurs que l’on trouve dans le sang ou dans l’urine, pourraient indiquer le niveau d’activité de la tumeur dans le corps sans avoir recours aux techniques d’imagerie qui sont coûteuses. Afin de trouver de tels bio-marqueurs, on a besoin d’un grand nombre d'échantillons de sang et d’urine de personnes porteuses de VHL. S'il vous plaît, aidez chaque fois que vous le pouvez.
Quand une opération chirurgicale est programmée, appelez le laboratoire du Pr Stéphane Richard. Il se mettra en rapport avec votre chirurgien et assurera la collecte du tissu.
           

Lorsque des essais cliniques sont annoncés, informez-vous pour savoir si la molécule qui va être essayée peut convenir à votre cas particulier. Vous ne pouvez participer aux essais que s’ils sont bons pour vous. Votre première priorité doit toujours être de faire ce qui est le mieux pour votre santé présente et future à long terme.
           
Les nouveautés concernant l’état actuel de la recherche génétique sur le VHL sont régulièrement diffusées dans le Forum Familial VHL. L’Alliance Familiale VHL travaille à aider la recherche sur le syndrome de Von Hippel-Lindau par la Base de Donnée de Recherche, la Banque de Tissu VHL, le Fonds VHL de Recherche sur le Cancer et le Programme de Bourses de Recherche VHLFA. Aidez nous à soutenir ces efforts (voir Comment devenir membre.).

Lire aussi
            « La banque de tissus » in VHL FA n° 14-2 Sept 2006
« Les chercheurs que nous soutenons » in VHL FA n°14-3 Nov 2006

Chapitre 4
Bien Vivre avec le VHL

La pilule miracle qui pourrait faire disparaître le VHL n’existe pas encore. C'est donc un combat de longue haleine. Il demande moins d’attention qu’une maladie comme le diabète – vous n'avez pas à contrôler la quantité de sucre que vous avez dans le sang plusieurs fois par jour ni à changer entièrement votre régime – mais vous devez impérativement vous faire examiner périodiquement tout en restant fort dans votre tête, votre corps et votre esprit et garder cela à l'esprit, tout au long de votre vie.

Vous devez prendre soin de votre état général. Si vous faites ce qu'il faut pour être en bonne santé, il vous sera plus facile de faire face aux épreuves lancées par le VHL. Mangez correctement, ne fumez pas, faites de l’exercice, conduisez prudemment, ne vous réfugiez pas dans l’alcool ou dans la drogue. Mangez moins de viande rouge et adoptez un régime plus à base de légumes (voir schéma 15). Suivez les conseils en matière de prévention du cancer, donnés par les revues afin de renforcer les défenses naturelles de votre corps contre les éléments qui provoquent le cancer en désactivant des gênes. C'est un sujet qui est étudié de près et on commence à avoir des informations fiables.
           

Fumer est un des plus gros facteurs de risque connus pour toutes les maladies. Les études sur les tumeurs du rein dans la population générale, démontrent que les patients qui fument, particulièrement les hommes, ont plus de tumeurs que ceux qui ne fument pas et que ces tumeurs se développent plus rapidement. En cas d'opération chirurgicale, les fumeurs ont de plus gros risques de complications postopératoires.
           

Il n’a pas été démontré que les patients VHL doivent limiter leurs activités physiques en quoi que ce soit, sauf pendant les courtes périodes qui suivent les traitements. Cependant, certaines formes de tumeurs au cerveau, à la moelle épinière ou à l'œil, peuvent être aggravées par des efforts violents comme par exemple lever des poids de 100 kilos,  qui font saillir les veines sur votre front et augmenter votre fréquence cardiaque au-delà des limites normales, ou passer la période difficile du travail d’accouchement. Consultez votre médecin pour savoir quelle est votre propre tolérance à l’effort. En tous cas, l’exercice fait de façon modérée, est bon pour tous.
           

Certaines familles VHL essaient des régimes alimentaires de prévention contre le cancer et évitent les hormones de croissance (utilisées dans certains pays, pour l'alimentation du bétail et des poulets) afin de tenter de ralentir la progression de la maladie. Les chercheurs commencent à en savoir plus sur la capacité qu'ont certains légumes (notamment les produits à base de soja fermenté et les légumes crucifères comme le chou) de retarder la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins. Le thé vert peut renforcer le système immunitaire. Il a été prouvé que le Genistein (un isoflavone que l'on trouve dans le soja) ralentit la croissance des tumeurs vasculaires de l’œil.
           

Si vous êtes intéressé par cette approche et que vous envisagez de l'adopter pour prendre soin de votre santé, vous pouvez trouver des informations sur www.vhl.org/ nutrition ou dans les différents canaux d'information sur la prévention du cancer. Demandez à votre centre médical les conseils de nutrition pour la prévention du cancer (voir schéma 16).
           

Il est de plus en plus prouvé qu’une inflammation prolongée peut avoir une certaine influence sur le développement des maladies telles que le cancer, l’Alzheimer et les affections cardiaques. Le Dr. Weil recommande un régime riche en acides gras oméga-3 (les noix, la graine de lin fraîchement moulue et les huiles de poisson en sont de bonnes sources). L’huile d’olive extra-vierge est préférable aux huiles de tournesol, de maïs et de carthame. Utilisez des épices naturellement anti-inflammatoires comme le gingembre et le safran des Indes.
           

VHL est une maladie chronique. Elle n’affectera peut-être pas toute votre vie au quotidien, mais elle occupera par moments le devant de la scène et exigera toute votre attention. En coopérant avec votre équipe médicale dans la surveillance régulière de VHL, vous pourrez mieux contrôler la situation et les interruptions que la maladie peut causer dans le cours de votre vie. Si vous suivez régulièrement le programme de surveillance médicale et de contrôles, vous pourrez aussi diminuer l'anxiété causée par l’incertitude.

Lire aussi :
            "Bénéfices de manger des fruits et des légumes" in VHL FA n° 17-1b janv. 2009.

La pyramide pour une alimentation saine.

La pyramide d'une alimentation saine a été publiée par l'école de santé publique de Harvard. C'est  une version actualisée de celle qui avait été créée par le département américain de l'agriculture. Elle incorpore les nouvelles connaissances sur la nutrition et sur la prévention du cancer.

• Sa base repose sur l'exercice physique quotidien et le contrôle du poids. Pourquoi ? Parce que ces deux éléments combinés ont un fort impact sur vos chances de rester en bonne santé. Ils touchent à ce que vous mangez et sur la façon dont votre nourriture vous affecte.
  
  
• Les autres degrés de la Pyramide d'une Alimentation Saine comprennent :

Les aliments à base de céréales complètes (à la plupart des repas). Le corps a besoin d’hydrates de carbone, sa source principale d’énergie. Les meilleures sources d’hydrates de carbone sont les céréales entières telles que les flocons d’avoine, le pain complet (au blé entier) et le riz complet. Elles contiennent l'enveloppe (le son) et l'intérieur (le germe) en plus de l’amidon riche en énergie. Comme l'organisme ne peut pas digérer les céréales complètes aussi vite que les hydrates de carbone traités comme la farine blanche, ceci empêche les brusques variations du niveau de sucre et d’insuline dans le sang. Un meilleur contrôle du sucre dans le sang et de l’insuline permet de contenir la sensation  de faim et de ce fait, de prévenir le développement du diabète de type 2.

Schéma 15 : La pyramide d'une alimentation saine de l'école de santé publique de Harvard, telle que citée par Willet, "Manger, boire et être en bonne santé", 2001.

Les huiles végétales. Vous vous étonnez que la Pyramide d'une Saine Alimentation mette des graisses si près de la base, disant qu’elles sont bonnes à consommer ? Bien que cette recommandation semble aller à l’encontre de la sagesse conventionnelle, elle est absolument conforme aux principes et aux habitudes alimentaires normales. L’américain moyen tire un tiers ou plus de ses apports quotidiens en calories, des matières grasses. Les placer ainsi, près de la base de la pyramide a du sens. Il faut noter par contre que ce sont les huiles végétales qui sont précisément recommandées et non pas tous les types de matières grasses. Les bonnes sources de graisses insaturées sont les huiles d’olive, de canola, de soja, de maïs, de tournesol, d’arachide, et d’autres huiles végétales, ainsi que les poissons gras comme le saumon. Ces bonnes graisses non seulement améliorent les niveaux de cholestérol (si elles sont consommées à la place des hydrates de carbone très raffinés) mais elles peuvent également protéger le cœur contre des problèmes brusques et potentiellement mortels de rythme.

Les légumes (en abondance) et les fruits (2 à 3 fois par jour).
Un régime riche en fruits et légumes peut

• diminuer les risques de crise cardiaque ou d'infarctus,
• vous protéger d'un certain nombre de cancers, de l'hypotension,
• vous éviter les douleurs intestinales, appelées diverticulose,
• vous protéger contre la cataracte et la dégénérescence maculaire,
• mettre de la variété dans votre alimentation et réveiller votre palais.

Les noix et les plantes légumineuses (1 à 3 fois par jour).
Les noix et les légumineuses sont d’excellentes sources de protéines, de fibres, de vitamines et de minéraux. Les légumineuses comprennent les haricots noirs, rouges et blancs, les pois chiche et les autres légumes secs. Plusieurs variétés de noix contiennent des matières grasses saines et pour certaines (amandes, noix, pécan, cacahuètes, noisettes et pistaches), les emballages comportent même une inscription qui affirme qu'ils sont bons pour votre cœur.

Les poissons, la volaille, et les œufs (0 à 2 fois par jour).
Ce sont des  sources importantes de protéines. La recherche suggère fortement que manger du poisson peut réduire le risque de maladie cardiaque. Le poulet et la dinde sont également de bonnes sources de protéines à faible taux de graisse saturée. Les œufs, qui ont longtemps été diabolisés parce qu’ils contiennent des taux assez élevés de cholestérol, ne sont pas aussi mauvais qu’on le croyait. En fait, un œuf est un bien meilleur petit déjeuner qu’un beignet cuit dans une huile riche en matière grasse saturée ou une tranche de pain grillé faite  avec de la farine raffinée.

Les produits laitiers ou les compléments de calcium (1 à 2 fois par jour).
Fabriquer les os et les garder solides demande du calcium, de la vitamine D, beaucoup d’exercice et bien d'autres choses. Les produits laitiers ont de tout temps, été la principale source de calcium. Mais il y a d’autres bonnes façons pour se fournir en calcium que le lait et le fromage qui peuvent contenir beaucoup de matières grasses saturées. Trois verres de lait entier, par exemple, contiennent autant de matières grasses saturées que 13 tranches de bacon cuit. Si vous aimez les produits laitiers, essayez de vous en tenir aux produits écrémés ou à faible teneur en matière grasse. Si vous n’aimez pas les produits laitiers, les suppléments de calcium sont une façon aisée et peu coûteuse de vous procurer votre calcium quotidien.

La viande Rouge et le beurre (avec modération).
Ceux-ci sont situés tout en haut de la Pyramide d'une Saine Alimentation parce qu’ils contiennent beaucoup de matières grasses saturées. Si vous mangez de la viande rouge tous les jours, changez pour du poisson ou du poulet plusieurs fois par semaine. Cela peut abaisser votre niveau de cholestérol. Passer du beurre à l’huile d’olive aura un effet semblable.

Le riz blanc, le pain blanc, les pommes de terre, les pâtes, et les sucreries (avec modération) : Pourquoi ces éléments sont-ils en haut, plutôt qu’en bas de la Pyramide d'une Saine Alimentation ? C'est parce qu'ils peuvent provoquer des augmentations brusques et importantes du taux de sucre dans le sang qui peuvent entraîner prise de poids, diabète, maladies cardiaques et autres troubles chroniques. Les hydrates de carbone des céréales complètes (voir ci-dessus) provoquent des augmentations plus lentes et plus régulières de sucre dans le sang qui ne dépassent pas la capacité de l'organisme à traiter ces aliments très nécessaires mais potentiellement dangereux.

Sur le côté gauche de la pyramide

Les complexes multivitaminés : La prise d'un complément alimentaire quotidien composé d'un cocktail de vitamines et/ou de minéraux apporte une sorte de protection alimentaire. Elle ne saurait remplacer en aucune façon une alimentation équilibrée ni compenser une mauvaise alimentation, mais elle peut pallier des carences qui peuvent toujours affecter même les personnes les plus précautionneuses. Il n’est pas nécessaire de prendre une vitamine de marque, coûteuse, un produit démarqué peut très bien suffire. Recherchez-en un qui réponde aux exigences des autorités sanitaires qui fixe les normes pour les médicaments et les suppléments alimentaires, évitez les achats sur internet de produits dans la mesure où ils risquent d'être frauduleux.

L'alcool (avec modération et sauf contre indication) : De nombreuses études suggèrent qu’un verre de boisson alcoolisée par jour abaisse le risque de maladie cardiaque. La modération est vraiment requise, parce que l’alcool présente des risques en même temps que des avantages. Pour les hommes, la bonne dose est de 1 à 2 verres par jour. Pour des femmes, c’est tout au plus, un verre par jour.

Vivre en sachant

Avoir une maladie chronique est une expérience stressante. S'il est facile de dire que vous devriez imaginer qu'avoir une tumeur au cerveau est comme avoir une verrue, mais il est plus facile de le dire que de le faire. Personne ne peut complètement éviter le stress ; il fait partie intégrante de notre vie. Nous vous encourageons à intégrer dans votre façon de vivre, une méthode personnalisée de gestion du stress. Il existe différents moyens - sports, yoga, prière, méditation - peu importe celui que vous choisissez, le plus important est de vous y tenir dans la durée.
           

Veillez régulièrement à la maîtrise de votre stress. Demandez à votre médecin de vous conseiller un programme d'entraînement à la maîtrise du stress ou allez chez votre libraire et trouvez un livre qui vous en parlera. Lisez ceux qui ont été écrits par Benson, Kabat-Zinn, Borysenko, David Burns, Albert Ellis ou d’autres médecins qui utilisent actuellement la réduction du stress comme façon de contrôler l’évolution des maladies chroniques. L’Alliance Familiale VHL tient à jour une liste de lectures conseillées sur la maîtrise du stress et dont l'efficacité est  médicalement prouvée. (Voir le chapitre, Lectures Suggérées, plus loin)

Une formation sur la confiance en soi peut vous aider à faire baisser votre anxiété et à améliorer votre attitude lorsque vous rencontrez vos médecins et que vous faites face à des situations compliquées.
           

Une maladie chronique peut mettre en péril le meilleur des mariages. N'ayez pas peur de demander de l’aide ou de consulter. Vous n’êtes pas seul, ce n’est pas votre faute. Le VHL n’est pas une punition, c’est une maladie.
           

Les maris ou les épouses, les parents et les enfants ressentiront la pression chacun à sa façon. Les personnes affectées par la maladie, les traitements et leurs effets secondaires, subissent des pressions mentales et physiques très réelles. Il est normal de passer par des phases de désaveu, de colère et toute la gamme des émotions. Il est normal de se sentir plus vulnérable et de se fâcher lorsque votre famille ne comprend pas spontanément vos besoins. Il est important de parler en famille de la façon dont vous vous sentez. Vous ne les ennuyez pas ; vous leur donnez le privilège de participer avec vous. C’est moins stressant pour chacun si on fait face tous ensemble au VHL.
           

Les membres de la famille qui ne sont pas affectés ressentiront chacun à leur façon la tension, la colère et la culpabilité. Les enfants non affectés peuvent être perturbés du fait que celui qui est affecté capte toute l’attention ou bien peuvent se sentir coupables parce qu’ils ont été épargnés. Affectés ou pas, les enfants ont souvent des craintes non dites pour eux mêmes ou pour leurs parents et qui peuvent se traduire par des écarts de comportement ou de mauvais résultats scolaires. Les écoles ont souvent des assistantes sociales ou des psychologues auxquels on peut avoir recours pour aider les enfants. Dans certaines régions, il y a des groupes de soutien pour les enfants dont les familles sont affectées par le cancer ou par les maladies chroniques.
           

Découvrir que vous avez le VHL est un événement traumatisant, qui provoque des réactions déplaisantes mais tout à fait naturelles. Il est normal de ressentir de la colère et il est important de dépasser ces sentiments, afin de trouver un lieu où l'on puisse transformer cette énergie négative en une action constructive qui permette de vous protéger vous et les membres de votre famille.
           

Avec de la patience, de la compréhension, l'aide de votre médecin, de conseillers spirituels ou psychologiques et d'amis, votre famille réussira à surmonter cette épreuve.

L'aide de la famille

Parler avec quelqu’un qui fait le même voyage, peut aussi vous aider. Adhérez à un programme de soutien familial tel que l’Alliance Familiale VHL. Prenez votre téléphone et appelez, même si c’est seulement pour parler un moment ou joignez vous au forum de soutien en ligne. D’autres familles VHL comme la vôtre y sont présentes pour écouter et pour faire part de leurs propres expériences, ce qui peut vous aider à aborder le problème d’une perspective différente. Écoutez et apprenez ou participez au débat. Participez aux réunions locales de groupe de soutien.
           

Pensez-y comme si c'était la bonne vieille corvée de construction de la grange (voir schéma 17). Une personne seule ni même un couple ne peut seul construire une grange. La communauté, par contre, peut s’unir et la bâtir en quelques jours en mettant en commun compétences et expériences. Chaque membre du groupe bénéficie tour à tour de l’effort de la communauté.

Schéma  n°  17: “L’entraide c'est la bonne vieille corvée de construction de la grange, repensée.”Len Borman, fondateur du Centre d’entraide de l’Illinois. Tel que cité dans Power Tools: Ways to Build a Self-Help Group par Joal Fischer, M.D. Art by Tina B. Farney. Booklet and art copyright 1992 by Support Works, Charlotte, North Carolina. Tous droits réservés. Repris grâce à la gentillesse de Mlle Farney et du Dr. Fischer.

Demander de l’aide peut vous paraître effrayant, mais être seul est pire. Mais nousavons besoin d’avoir de vos nouvelles. C’est à cause du besoin d’échanger des informations que notre organisation a vu le jour. C’est en mettant en commun nos expériences et en collectant les informations auprès des médecins et des chercheurs qui travaillent sur le VHL, que nous étudions les solutions clés pour améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de la vie pour chaque personne atteinte par le VHL.

Quelques suggestions de lectures

• Robert E. Alberti, et al., Your Perfect Right : Assertiveness and Equality in your Life and Relationships (8th edition, 2001)
• Herbert Benson, M.D., Timeless Healing : The Power and Biology of Belief (1996)
• Joan Borysenko, Ph.D., Penser le corps, panser l’esprit (1987)
• Jeffrey Brantley, M.D., Calming the Anxious Mind (2003)
• David Burns, Feeling Good: The New Mood Therapy (1999)
• Albert Ellis, A Guide to Rational Living (1975)
• John A. Gottman, Ph.D. and Jean DeClaire, The Relationship Cure (2001)
• Jerome Groopman, M.D., The Anatomy of Hope: How People Prevail in the Face of Illness (2003)
  Jerome Groopman, Second Opinions : Stories of Intuition and Choice in the Changing World of Medicine (2000)
• Jon Kabat-Zinn, Full Catastrophe Living: Using the Wisdom of your Body and Mind to Face Stress, Pain, and Illness (1990)
• Harold S. Kushner, When Bad Things Happen to Good People (1981)
• Robert D. Putnam, Better Together: Restoring the American Community (2003)

Questions à poser aux médecins

Grâce à une détection précoce et un traitement approprié, la maladie du Von Hippel-Lindau a un meilleur pronostic ou un meilleur résultat que d'autres maladies tumorales ou cancers.
           

out diagnostic de maladie grave est potentiellement traumatisant et il est normal de se faire du souci pour les examens et les traitements médicaux, pour les assurances et les frais médicaux.
           

Les malades se posent beaucoup de questions importantes sur le VHL et leur médecin est le meilleur point d'entrée pour trouver des réponses. La plupart des personnes veulent savoir quelles sortes de complications ils vont avoir, comment elles peuvent être soignées et quelles sont les chances de réussite des traitements. Demandez et obtenez un deuxième ou un troisième avis si vous le désirez.

Voici quelques questions que les patients pourraient poser à leur médecin :

• Faut-il que je change mes activités normales ?
• A quelle fréquence faut-il faire les contrôles ?
• Quels sont les signes cliniques qui doivent m’alerter ?
• Si on vous dit qu’une tumeur mesure (par exemple 2cm), demandez ce que cela signifie.
• A quel stade faut-il s’inquiéter pour une tumeur ?
• Quels sont les signaux d’alerte que je devrais surveiller ?
• Quels sont les traitements disponibles ?
• Quels sont les risques et les effets secondaires des traitements ?
• Quelles sont les probabilités de ces risques ?
• Quels sont les risques si je ne fais rien ?
• Existe-t-il un traitement moins invasif que je pourrais envisager ?
• Est-ce qu’une chirurgie abdominale peut être faite par laparoscopie ?
• De quel autre professionnel de la santé aurais-je besoin dans mon équipe médicale pour être sûr(e) d’être surveillé(e) pour toutes les manifestations du VHL ?
• Que puis-je faire pour aider les médecins en m’informant plus sur le VHL ?
• Quelle est votre expérience du VHL ?
• Où pourrais-je consulter un spécialiste expert sur VHL ?
• Qui sera la personne qui s’occupera de mon dossier médical et de coordonner l'information entre les spécialistes ?
• Avez-vous un programme de recherche médicale auquel je pourrais participer ?
• Y-a-t-il un essai clinique qui serait indiqué pour mon cas ?

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