Nouvelles Stratégies pour une Détection et un Traitement Précoces

L'université Hôpital D'Utrecht a, depuis 1976, periodiquement examiné les membres d'une large famille affectée par le VHL. Trois membres etaient dejà décédés quand la maladie fut pour la première fois nommée concernant le sujet etudié, le cinquième parmi neuf enfants. Son père était décedé de cancer rênale metastasique à l'age de 55 ans. Les registres de l'hôpital indiquent que 2 soeurs etaient décédées d'hemangiomes cérébrales à l'age de 39 et 32 ans respectivement. 23 membres de la familles furent soumis a des examens ( le patient principal, six autres parents et leurs 18 enfants, neveux et nièces) parmi lesquels 9 avaient la maladie.

Quatre ont des angiomes de l'oeil, 13 ont des lesions rênales, 4 ont des hemochromocytomes , quatre ont des lésions pancréatiques. Deux patients avaient des kysts au foie. Deux patients avaient de petits cystadenomas dans l'epididyme et un patient en avait un au niveau du large ligament.

Au niveau de l'oeil, " trouver des vaisseaux jumelés peut être considèré comme un diagnostic précoce de la maladie". On a des vaisseaux jumelés quand une petite veine et une petite artère forment une paire près du disque optic." Des vaisseaux jumelés peuvent aussi se rencontrer au niveau de la population génerale", mais alors qu'ils apparaissent a un taux de 5,5% dans la population normale, ce taux est de 64% parmi les gens ayant le VHL.

Au niveau du rein, " Un examen au 'CT' est plus précis que les ultra-sons pour diffèrencier le kyst renal de la cellule cancereuse". Cependant, l'équipe d'Utrecht recommande l'utilisation annuelle des ultra-sons pour le suivis afin de réduire l'exposition aux radiations. Les radiations sont connues pour causer des mutations génétiques qui pourraient être liées aux transformations de cellules normales en tumeurs cellulaires.

CE groupe recommande une approche conservative pour le traîtement des tumeurs rênales." Seules les lésions nettes et progressives d'un diamêtre de 3 a 4 cm doivent être l'objet d'une ablation chirurgicale. Une 'nephrectomy' partielle est une alternative séduisante qui produit des resultats favorables....Si une 'nephrectomy' bilaterale est necessaire, une transplantation rênale est une option à long terme". Cependant, le risque de développer un cancer est augmenté chez les gens sans système immunitaire . " On peut se demander si la suppression du système immunitaire ne favorise pas le développement des lésions de type VHL". Le diagnostic des 'Pheochromocytomas' reste compliqué. Ce groupe recommande de ne les traîter que s'ils sont chimiquement actifs ou quand la tumeur est a maturation.

"Cependant le comportement d'une 'phechromocytoma' n'est pas possible a prédire; biologiquement inactives elles peuvent subitement devenir dangereuses". Cela est d'autant plus vrai sous des conditions de stress, tel que accident ou opération chirurgicale. ' MIBG scintigraphy' est important pour la decouverte de 'pheos' pouvant apparaître aux alentours des glandes adrénales.

"VHL est une maladie potentiellement maligne qui demande une enquête familiale sérieuse. "L'hemangioblastoma du SNC et le "carcinoma' de la cellule rênale sont les plus vicieuses". Pour quelqu'un qui porte le gène VHL , un examen regulier à vie est nécessaire au maintien d'une bonne santé car cela permet un traîtement à temps et approprié. " Des informations claires et par écrit sur symptômes cliniques, les signes, les complications, les traîtements, les 'prognosis' et les conditions de transmission du syndrôme doivent être données aux familles . " Un depistage précoce peut éviter des délais d'action tant du patient que du docteur.

" La maladie est capable d'avoir un énorme impact sur le sens de bien-être psycologique et émotionel d'une famille. Récemment les membres de familles atteintes par le VHL ont commencé la publication du ' Forum Familial VHL' en vue de partager leurs informations et leurs expériences. Cette publication va faciliter la communication entre patients, membres d'une même famille, agents de santé et aussi contribuer à leur soutien".

Remarques:

1. Nicky Karsdorp, Arthur Elderson, Dienke Wittebol-Post, Ronald J. Hene, Jaap Vos, Michiel A. M. Feldberg, Adriaan P.G. Van Gils, Johanna Jansen-Schillhorn Van Veen, Thea M. Vroom, Jo W.M. Hoppener, Cornelis J.M. Lips, "Von Hippel-Lindau Disease: New Strategies in Early Detection and Treatment," American Journal of medecine, 97 : 158-168, Aug. 1994.

2. See Graham, "The Many Masks of Adrenal Involment", VHLFF, Dec. 1993. See also Neumann et al., N.E. J. Med., 329:1531-1538 (1993).

3. A nuclear medecine test for pheochromocytoma. See Graham or Neumann in footnote 2