Œil et maladie de VHL         

Docteur Marie-Bénédicte ROUGIER   –  Unité rétine  –  Neuro-Ophtalmologie  –  CHU Bordeaux

 

L’œil est un organe spécifique : il est l’extension du système nerveux central. Un certain nombre de cellules de la rétine vont se rassembler au centre de l’œil pour former le nerf optique, qui est en prise directe avec le cerveau.Toute image qui va être projetée sur la rétine va être intégrée et traitée dans le cerveau. L’œil est une fenêtre sur le cerveau : il est composé de milieux transparents, et ce ce fait permet un accès direct sur la rétine et le nerf optique (chose impossible sur un autre organe tel le rein ou le cerveau). L’examen de l’œil est simple et indolore : de la lumière et une loupe (fond d’œil). Cet examen permet aussi de donner des informations sur des maladies extra-oculaires (hypertension, diabète, VHL…).

Description :

– partie antérieure : le cristallin (sa maladie est la cataracte)

– partie postérieure : derrière le cristallin. Pour examiner cette partie, il faut dilater la pupille.

Hémangioblastome rétinien :

Tumeur vascularisée constituant la lésion oculaire typique du VHL, qui évolue avec le temps. C’est une tumeur bénigne, mais qui a un pouvoir délabrant. (C’est une petite boule rouge, d’une taille variant de la tête d’épingle à plus de 5 mm, connectée à une artère nourricière et à une veine de drainage, toutes deux dilatées). Tumeur localisée principalement en périphérie rétinienne, rarement au pôle postérieur). En grossissant, les tumeurs peuvent provoquer un décollement de la rétine ou une exsudation : les vaisseaux qui constituent la tumeur ne sont pas très imperméables (tel un tuyau d’arrosage poreux). Ils laissent passer le plasma sanguin ce qui entraîne la formation d’un œdème qui va provoquer une baisse de la vision, et parfois avoir des effets irréversibles sur la rétine. Lorsque les exsudats sont situés en périphérie, le patient ne s’en rend pas toujours compte.

Diagnostic peu agressif :

–  fond d’œil après dilatation pupillaire

–  angiographie à la fluorescéine après injection d’un colorant: photographie permettant la visualisation de la circulation sanguine (veines et artères). Cet examen permet surtout de diagnostiquer des lésions trop petites pour être vues au fond d’œil.

Fréquence:

70% des patients VHL présentent une lésion rétinienne. C’est quelquefois le 1er signe d’entrée dans la maladie. Rique de cécité si non diagnostiqué dans 5 à 15% des cas.

Traitement : dépend de la taille et de la localisation

Pour les ophtalmologues, quelque soit la pathologie, la priorité est de préserver au maximum une activité visuelle centrale. La découverte d’un hémangioblastome doit entraîner son traitement.

– petite lésion < à 5 mm : 1 ou 2 séances de laser

– lésion périphérique plus grosse/ou compliquée : chirurgie par cryocoagulation ou par endodiathermie (pointe métallique chaude pour boucher le vaisseau nourricier). C’est une chirurgie compliquée, car la tumeur est une boule de vaisseaux, d’où risques de saignements importants.

– lésions du pôle supérieur (macula, nerf optique) : Injections intra-oculaire d’anti VGEF

Surveillance :

– pas de lésion : 1 fois par an

– nouvelle lésion : tous les 6 mois

Conclusion :

– hémangiome rétinien diagnostiqué tôt : traitement immédiat avec excellent pronostic.

– diagnostic tardif : prise en charge compliquée avec des résultats visuels aléatoires.

CERVCO : Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux de Cerveau et de l’Œil

 

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