Rencontre médecins patients USA 2015

Parler de maladies génétiques aux enfants

Dr Ken Onel, université de Chicago.

VHL est l’une des maladies génétiques pour lesquelles il convient de faire un test génétique chez les enfants; les résultats vont servir de guide pour maintenir l’enfant en bonne santé. Le test génétique peut être un « diagnostic » pour trouver la cause de certaines manifestations cliniques ou « pré-symptomatique » pour savoir si un enfant qui est en bonne santé, a hérité de la mutation déjà connue dans la famille. Il faut prendre des précautions  quand on teste un enfant mineur : il n’y a pas d’approche unique, valable pour toutes les familles. L’enfant peut ne pas avoir part à la discussion initiale, s’’il est trop petit ou si la famille veut prolonger son enfance et protéger l’enfant de la connaissance de la maladie. L’expérience de la famille en matière de VHL peut aussi être un facteur. Cependant, il ne faut jamais croire que parce que l’enfant a des membres de sa famille qui ont le VHL, qu’il connait le VHL. Fréquemment, ce que l’enfant imagine du VHL est bien pire que la réalité et il faut que les membres de la famille et les médecins évaluent la compréhension qu’en a l’enfant et lui dire les choses d’une façon adaptée à son développement. De plus, la « fatigue des examens » due au fait que tous les individus affectés sont engagés pour toute leur vie, par les examens exigés est une des conséquences possible d’avoir plusieurs membres de la famille qui ont le VHL. Il faut suivre le calendrier des examens recommandés pour chacun des membres de la famille, à la fois pour gérer le VHL et pour donner le bon exemple que chaque enfant suivra en tant qu’adulte.

Les chercheurs ont trouvé dans les études portant sur des parents et des enfants, que l’approche la plus efficace est la discussion informelle en continu sur le VHL, en augmentant progressivement la connaissance de l’enfant au fil du temps. Apprendre tout sur le VHL en une fois, peut être écrasant. L’apprentissage progressif permet d’avoir des enfants qui sentent avoir toujours été informés sur le VHL. VHL devient une partie de l’identité familiale partagée. Généralement les enfants veulent qu’on leur parle du VHL entre 6 et 10 ans et ils posent presque toujours des questions, vers l’âge de 14 ans. Dans les cas où les parents ont évité les questions, les enfants avaient des réticences à poser des questions, afin de préserver leurs parents de conversations stressantes et que cela pouvait affecter la qualité des relations parents-enfants. Les médecins pour enfants peuvent faciliter la communication parents-enfants pendant les consultations et les parents peuvent discuter en privé avec un conseiller génétique pour poser des questions et s’exercer sur la façon de communiquer l’information sur le VHL à leurs enfants. Aucun des parents avec qui nous avons travaillé n’a eu à regretter d’avoir été ouvert et honnête avec leurs enfants sur le VHL.

Lésions au cerveau et à la moelle épinière : pas seulement une science

Dr Rimas V. Lucas, université de Chicago.

VHL peut provoquer des hémangioblastomes du système nerveux central (SNC) qui peuvent causer des symptômes significatifs, bien qu’ils soient bénins. L’âge moyen auquel les hémangioblastomes sont détectés est entre 20 et 30 ans. La plupart des tumeurs ne provoquent pas de symptômes avant d’être diagnostiquées. Habituellement, les tumeurs se développement pas à pas. Les tumeurs peuvent aussi occasionner des kystes qui prennent de la place et compriment les tissus adjacents. Les hémangioblastomes du SNC se produisent chez 60 à 90% des patients VHL et à peu près la moitié de ces patients ont des lésions dans deux régions ou plus. La localisation des lésions présentes ne prédit pas qu’il y aura des lésions supplémentaires dans cette région. Moins de 1% des lésions VHL sont situées dans le cortex cérébral ; la plupart sont dans le cervelet, le tronc cérébral, la moelle épinière ou à la racine des nerfs spinaux.

L’opération chirurgicale est le traitement majoritaire des hémangioblastomes du SNC. La chirurgie peut souvent retirer totalement la tumeur. Les décisions en matière de traitement sont prises individuellement et prennent en compte la taille de la tumeur, les kystes associés, le taux de croissance, l’endroit des traitements administrés antérieurement et les autres états médicaux du patient. Une thérapie focale peut être utilisée pour traiter les hémangioblastomes du SNC, c’est la radio chirurgie stéréotaxique (RCS). Elle est souvent utilisée quand la chirurgie n’est pas le choix idéal. La RCS donne un bon contrôle à court terme. Cependant, 15 ans après, la moitié des patients qui avaient eu des hémangioblastomes du SNC traités par RCS ont eu un développement local de tumeur. Il n’a a pas encore de traitement systémique (médicament sous forme orale ou injectable) qui se soit montré efficace pour traiter les hémangioblastomes.

Evaluation médicale des tumeurs surrénaliennes liées au VHL

Par Dr Raymon Grogan , université de Chicago.

Les tumeurs VHL aux glandes surrénales se forment dans la medulla, la partie centrale de la glande et elles peuvent produire de l’adrénaline de façon imprévisible. Les phéochromocytomes (phéos) dans le VHL sont rarement malins (3%). Des tumeurs semblables, appelées paraganglions (paras), peuvent aussi se former tout au long des nerfs sympathiques dans la tête ou le cou ou sur le long des nerfs sympathiques dans la poitrine, l’abdomen et le pelvis. Les paraganglions dans la poitrine, l’abdomen et le pelvis sont plus susceptibles de produire un excès d’adrénaline. Les tumeurs des surrénales liées au VHL sont généralement diagnostiquées entre l’âge de 12 à 25 ans  et environ 10 à 20% des patients VHL vont développer un phéo ou un para, un phéo dans 80% des cas.

Diagnostiquer un phéo ou un para peut être difficile parce qu’ils ne produisent pas tous des symptômes et que beaucoup de médicaments peuvent interférer dans leur recherche. Idéalement, la recherche devrait se faire dans une clinique puisque la plupart des patients trouvent que l’hôpital est stressant. Le scanner TD et l’RM peuvent être utilisés pour localiser et confirmer les phéos et les paras. La chirurgie est le meilleur traitement mais si la chirurgie n’est pas possible, les niveaux élevés d’adrénaline doivent être traités par des médicaments. La radio chirurgie est utilisée pour un petit nombre de patients. Il faut faire un suivi tout au long de la vie, même si les deux glandes surrénales ont été retirées, afin de détecter une maladie récurrente ou métastatique.

Traduit de l’anglais par JJ CRAMPE

Photos AG 2017

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