VHL : SYMPTÔMES DANS LES YEUX (2014)

Par le Dr Emily Chew, Adjointe au directeur clinique, Institut National de l’Œil. Institut National de la Santé (NIH), (USA)

 

Cela fait des années que VHL étonne les ophtalmologistes ; en fait, VHL a été décrit pour la première fois en 1927 par le Dr Von Hippel, un ophtalmologiste. Il a décrit le VHL comme une maladie de l’œil et Lindau, un pathologiste, a fait le lien entre les lésions oculaires et les lésions que l’on observait sur le système nerveux central. VHL est une maladie autosomale dominante avec un fort taux de pénétration. Ceci veut dire que pour les personnes qui sont génétiquement positives au VHL, presque toujours apparaissent des lésions sur un organe et que la maladie se transmet d’une génération à la suivante.

 Nous voyons avec notre cerveau qui sert d’ordinateur pour nos yeux.

 Les manifestations de VHL aux yeux sont des tumeurs bénignes (non  cancéreuses). Les problèmes surviennent quand les tumeurs grossissent et déplacent les tissus normaux. Ceci pose encore plus de problèmes lorsqu’elles sont sur le nerf optique, celui qui relie l’œil au cerveau. L’œil envoie des signaux, des inputs, au cerveau et le cerveau les traite et les transforme en vision. Autrement dit, nous voyons vraiment avec notre cerveau, il est l’ordinateur de nos yeux. Environ 30% du cerveau est dédié à la vision ; donc les tumeurs au cerveau peuvent provoquer la cécité même sil n’y a pas de tumeurs dans les yeux ni d’hémangioblastomes dans la rétine (la rétine est la couche dans le globe oculaire, qui possède les cellules réceptrices de la vision) ; c’est en réalité parce que le cerveau ne peut pas « voir ».

Il faut noter que la plupart des personnes VHL ont une bonne vision. Nous avons regardé les données de 400 patients au NIH et nous avons trouvé qu’environ 80% ont une vision à 20/20 dans au moins un œil. Les 20% restant ont une vision modérément dépareillée dans leur meilleur œil (15%), seuls 5% sont aveugles au sens légal.

 

La plupart des tumeurs dans la rétine sont situées à la périphérie, en dehors de la macula qui est le centre de la vision précise (la raison pour laquelle nous tournons nos yeux pour regarder les choses que nous voulons voir clairement). Seules environ 15% des lésions sont sur ou près du nerf optique. L’autre bonne nouvelle est que les tumeurs aux yeux ont tendance à croitre lentement, en particulier chez l’adulte. Les enfants et les jeunes adultes ont des lésions plus actives qui grossissent rapidement et qui sont plus difficiles à contrôler.

L’objectif du traitement pour les lésions VHL des yeux est de détruire les tumeurs. Même les tumeurs en périphérie provoquent des facteurs de croissance qui peuvent affecter la vision centrale. Ceci est commun dans le VHL. Le traitement des lésions en périphérie est habituellement fait par laser ou par cryothérapie (une technique de congélation). Les traitements par anti-VEGF (Facteur de Croissance Vasculaire Epithéliale) en soi n’ont eu aucun effet sur les tumeurs VHL des yeux puisqu’ils ne s’attaquent qu’à une des manifestations de la maladie. Nous devons donc examiner d’autres approches dans cette maladie.

Les lésions périphériques sont relativement faciles à traiter à condition qu’elles ne soient pas trop importantes, mais la thérapie des tumeurs situées sur ou près du nerf optique est pleine de difficultés parce que le traitement peut endommager la vision. Le stade final pour des tumeurs non traitées est le décollement de la rétine (qui pousse les récepteurs de la vision et les met hors de portée de leur approvisionnement sanguin), suivi par le développement de vaisseaux sanguins dans l’iris (la partie colorée de l’œil) qui peut alors provoquer suffisamment de dommages et de douleurs pour exiger l’enlèvement (énucléation) de l’œil devenu aveugle.

Le Sunitinib ou Sutent, une molécule approuvée pour le cancer du rein, agit sur les tumeurs de deux façons différentes. Dans les études où les patients VHL ont pris du Sunitinib pour une autre raison (que l’œil*), on n’a observé aucun développement des tumeurs de l’œil. Nous avons donc évalué le Sunitinib par voie orale pour les tumeurs du nerf optique. Notre étude a été difficile à terminer parce que trouver des patients éligibles s’est avéré difficile. Nous sommes en train d’organiser une étude dans laquelle le Sunitinib est injecté directement dans l’œil. Nous espérons lancer cet essai très vite.

En conclusion, si vous avez le VHL, il faut faire un examen annuel par un spécialiste de la rétine et traiter les tumeurs lorsqu’elles sont petites et en périphérie.

Les examens de l’œil ont normalement plus d’urgence pour les patients jeunes afin de détecter la maladie au plus tôt et avoir de meilleures réponses au traitement et obtenir un meilleur résultat. VHL ne touche pas la face avant de l’œil (la cornée) et la plupart des tumeurs n’ont pas de caractère d’urgence. Seules les tumeurs situées près de la macula et les décollements de la rétine qui peuvent provoquer un glaucome douloureux nécessitent d’être traitées rapidement.

*Ajout du traducteur

 

Traduit de l’américain par JJ CRAMPE

Photos AG 2017

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