Vivre avec une maladie rare

 Par Mary Anne B, Massachusetts, USA

Mon mari et moi sommes tous deux enseignants. Nous sommes une famille heureuse avec six jolies filles. Nous n’avions pas la moindre idée que nous étions touchés par une maladie rare jusqu’en janvier 2005.

J’étais en mission à Haïti quand mon mari, Jim, m’a appelée au téléphone. Il semblait très perturbé et il m’a dit que les résultats des examens montraient qu’il avait plusieurs tumeurs dans différentes parties du corps, dans les yeux, le cerveau, les reins, le pancréas et le long de sa moelle épinière.

J’étais atterrée et je suis rentrée ar avion le jour suivant. Quand j’ai vu Jim à l’aéroport, je me revois lui demander de me promettre de se battre contre ça.

Très rapidement nous avons lu le diagnostic  « officiel » de VHL. J’ai appelé ma sœur qui avait été infirmière à l’Hôpital Général du Massachusetts (HGLM) pendant 41 ans. Elle m’a dit qu’elle n’avait jamais entendu parler de cette maladie.

Bien des années auparavant quand une de mes filles qui avait 9 ans a été admise au HGM avec une tension à 245/193 nous avons pour le première fois entendu le diagnostic de « phéochromocytome » ou « phéo », une tumeur des surrénales. Elle avait la même tumeur que son père au même âge. Plus tard, à 15 ans et à 18 ans elle a été réadmise pour d’autre phéos. Une autre de nos filles a été traitée pour des phéos lorsqu’elle était adolescente. Leurs médecins nous ont rassuré qu’une fois qu’elle auraient passé l’adolescence, les phéos cesseraient – comme pour mon mari. Chaque année nos filles avaient un test de recueil d’urines sur 24 heures pour la détection des tumeurs mais pas mon mari.

Je me souviens d’avoir appelé ce même médecin qui avait traité mon mari et nos filles. Je lui ai demandé quelle était cette maladie (le VHL). Il m’a brièvement répondu que c’était une maladie « évolutive » et a vite raccroché. Il est devenu évident que mon mari et mes filles avaient été traités pendant de nombreuses années pour des phéos dans deux hôpitaux très réputés et n’avaient pas été correctement diagnostiqués. Les phéos avaient été traités mais le tableau plus large du VHL n’avait pas été identifié. Les points n’avaient pas été mis en relation.

Le diagnostic est le premier gros challenge pour quiconque a une maladie rare. Si on avait pu passer à côté d’un tel diagnostic dans ces bons hôpitaux de Boston, on devait passer encore plus souvent à côté ailleurs. Ceci est tragique parce que si nous avons su quoi surveiller et avions pu traiter plus tôt, les membres de ma famille auraient pu avoir des résultats différents aujourd’hui.

Alors nous avons fait tester nos six filles. Trois avaient génétiquement hérité du VHL. Depuis 2005 elles ont eu la résection des surrénales, une a eu une reconstruction gigantesque de l’estomac appelée « lipodystrophie intestinale », une a été surveillée de près pour des tumeurs sur son nerf optique et mon mari a perdu un rein et demi et son pancréas et il a eu aussi une chirurgie de l’œil. Il a un risque de cancer.

Gérer ce genre de maladie n’est pas chose facile, observer les examens et les procédures pour les 4 membres de notre famille est lourd. Beaucoup de tout ceci aurait pu être évité si nous avions eu un diagnostic plus précoce.

Je ne demande pas votre pitié, je vous demande un partenariat pour améliorer l’information sur le VHL et les maladies rares . Rare ne veut pas dire inexistant.

N’importe quelle famille peut à tout moment être touchée par une maladie rare. Quand cela vous touche, ce n’est pas rare.

La recherche sur les maladies rares nous renseigne beaucoup sur les maladies les plus répandues. Le gène VHL nous a enseigné beaucoup de choses sur la façon dont le cancer agit chez chacun de nous.

Aidez nous à montrer à ceux qui font les  lois que nous avons besoin d’études sur les maladies rares, d’aide au développement de médicaments pour les maladies rares et d’apprendre tout ce que nous pouvons sur les mécanismes de ces maladies de façon à non seulement soulager la souffrance et la douleur de millions de familles directement touchées, mais que nous apprenions aussi quelles stratégies pour traiter d’autres maladies plus communes.

Une personne sur dix a affaire avec une forme de maladie rare. A ceux qui nous lisent, je veux que vous sachiez que vous n’êtes pas seul. Si nous travaillons tous ensemble et avec vos amis et vos représentants, nous pourrons trouver les soins dont nous avons besoin.

 

Traduit de l’américain par  JJ CRAMPE

Manuels de référence VHL

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