RENCONTRE MEDECINS-PATIENTS USA2014

ROCKVILLE (MARYLAND)

 En 2014, la conférence annuelle de VHLA s’est tenue à Rockville le 18 octobre. L’ordre du jour comprenant 8 présentations scientifiques et un exposé sur l’Acte de Soin Abordable, une discussion sur l’état de VHLA et deux sessions avec modérateur : une pour les patients VHL et l’autre pour les membres de la famille et les soignants.

Le Dr Pamela Stratton du NIH a commencé par un débat sur la santé féminine et les sujets de la grossesse en lien avec le VHL. Il n’y a pas eu d’étude à grande échelle, donc ses conclusions se basent sur les informations disponibles pour le moment. Le Dr Stratton recommande que la planification d’une grossesse est la meilleure façon de s’assurer de la santé de la mère et du bébé. Les études suggèrent que les hémangioblastomes peuvent réagir aux progestatifs utilisés dans beaucoup de pilules et de procédés si bien qu’une femme qui a le VHL peut vouloir limiter son choix de moyen contraceptif à ceux qui ne sont pas hormonaux ou faiblement dosés en progestérone. Prévoir quand devenir enceinte permet d’optimiser l‘état de santé des femmes en effectuant toutes les études d’imagerie et en traitant tout résultat significatif avant la grossesse.

Le Dr Prashant Chittiboina du NIH a parlé de la gestion des hémangioblastomes du SNC. Les hémangioblastomes sont des tumeurs bénignes qui ne font pas de métastases mais qui peuvent provoquer des problèmes médicaux majeurs pour les patients qui ont la maladie de VHL. Dans le Système Nerveux Central (SNC) on les voit dans la partie arrière du cerveau, du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les problèmes causés par les hémangioblastomes sont dus à l’augmentation de la pression qui résulte de l’accroissement de leur volume, dû à la croissance de la tumeur, son gonflement ou son saignement. La chirurgie est recommandée selon les symptômes et non selon la taille de la tumeur. L’ablation conduit généralement à une diminution des symptômes.

Le Dr Wai Wang du NEI a fait un exposé sur le VHL dans les yeux. Les lésions VHL de la rétine peuvent ne pas provoquer de symptômes tant qu’elles sont petites et qu’elles ne saignent pas. Cependant, si la lésion grossit et que du liquide commence à couler, la partie de rétine environnante peut se mettre à  gonfler, à se déformer et même se détacher. Lorsque la rétine est endommagée, elle perd sa capacité à détecter la lumière et la vision est compromise. Rarement, dans les cas très sévères, l’œil entier peut être affecté au point que la pression intraoculaire peut augmenter (glaucome) ou s’enflammer (uvéite) tellement qu’il peut être nécessaire d’enlever l’œil. L’élément clé pour garder une bonne vision est la détection précoce et le traitement des petites lésions de la rétine. C’est la raison pour laquelle il faut faire un test ADN tôt chez l’enfant et commencer la surveillance de la rétine avant la survenance des symptômes.

Le Dr Karel Pacak du NIH a présenté les éléments sur les phéochromocytomes. Bien que les experts ne soient pas tous d’accord pour savoir lequel du test du plasma (le sang) ou de l’urine est le meilleur, le Dr Pacak préfère le plasma. Quand on fait l’examen du plasma, il est très important que le patient soit couché et se repose 15-20 minutes après l’insertion de l’aiguille et  avant que le sang ne soit prélevé pour faire le test plasmatique. Même si on manque de références nombreuses pour les enfants, le Dr Pacak préfère toujours le test plasmatique. L’examen des urines est plus coûteux et difficile à recueillir de façon convenable, spécialement lorsqu’on recueille des échantillons d’enfants. Ses messages clés sont :
1) il faut que votre médecin comprenne le test pour les phéos,

2) chaque fois que vous avez une opération chirurgicale il est important de leur dire que vous avez un phéo,

3) le scanner devient le moyen de diagnostiquer les paraganglions de la tête et du cou.

Dr Eric Jonasch du Centre Médical Anderson nous a dit ce qui est nécessaire pour avancer dans la recherche d’un traitement pour le VHL. Nous avons besoin de :

1) nouvelles voies pour remplacer ou réparer la fonction VHL déficiente,

2) analyser les autres gènes « endommagés » qui conspirent avec la perte du gène VHL pour provoquer des tumeurs,

3) des systèmes modèles qui reproduisent les manifestations spécifiques de chaque organe.

Les bourses de recherche accordées par VHLA en 2014 vont à deux chercheurs qui poursuivent de nouvelles approches pour guérir le VHL. Le Dr Danny Segal cherche une molécule qui puisse « réparer » la protéine VHL endommagée et le Dr Othon Illiopoulos utilise un modèle animal (un poisson zèbre muté VHL) pour tester rapidement un grand nombre de molécules actuellement disponibles afin de trouver si certaines sont efficaces sur les tumeurs VHL.

Le Dr Ramprasad Srinivasan du NIH a parlé du rôle des molécules thérapeutiques dans le traitement de VHL. La chirurgie est le moyen habituel de traiter les tumeurs mais pour le VHL cela ne guérit pas. Ceci veut dire que des agents thérapeutiques systémiques devraient être utilisés, lorsque cela est adapté, pour traiter les symptômes et retarder l’opération chirurgicale. Les thérapies doivent toutes avoir un niveau acceptable de risques et d’effets secondaires. Un obstacle majeur pour trouver un médicament pour traiter le VHL est que recruter des patients est problématique. La plupart des patients qualifiés VHL mènent une vie normale et la plupart des molécules ont des protocoles perturbants et des effets secondaires. Par exemple sur les 200 patients qualifiés pour un essai conduit par les Drs Srinivasan et Linehan au NIH, la majorité a décliné l’offre de participer. Nous avons besoin de votre participation aux essais cliniques afin de trouver des traitements thérapeutiques efficaces pour le VHL.

Le Dr Adam Metwalli du NCI a discuté le traitement des cancers du rein liés au VHL. Il a expliqué comment l’enlèvement des tumeurs avant qu’elles ne métastasent « remet les pendules à l’heure ». La durée moyenne entre les opérations chirurgicales et de 50 mois à la suite d’une néphrectomie partielle, et le besoin de dialyse est évité dans la plupart des cas. En recourant à des néphrectomies partielles, le Dr Metwalli et ses collègues ont découvert des changements minimaux dans la fonction rénale après et avant l’opération. Il a aussi traité l’option de l’ablation par radiofréquence (ARF) en remplacement de la chirurgie ouverte. La chirurgie est pour le moment plus précise, épargne mieux le rein et permet l’ablation de plus de tumeurs. Un autre inconvénient de l’ARF est que la méthode ne « remet pas la pendule à l’heure » autant qu’une néphrectomie partielle, ce qui signifie qu’il faudra une nouvelle intervention pour les tumeurs du rein plus rapidement. L’ARF épargne vraisemblablement moins la fonction rénale à cause des fibroses qui suivent l’intervention.

Le Dr Peter Choyke du NCI a parlé de l’imagerie que l’on utilise pour gérer le VHL.  L’IRM utilise des champs magnétiques, pas des radiations ionisantes. Ceci signifie que l’IRM n’augmente pas votre exposition aux radiations sur la durée de vie. Il y a deux inconvénients principaux à l’IRM : la claustrophobie des patients dans un espace fermé et les implants non compatibles (comme certains pacemakers cardiaques). Les scanners de tomographie assistée par ordinateur (CT) ont été utilisés autrefois pour les imageries de l’abdomen. Le problème est l’exposition aux radiations. Le recours aux agents de contraste a abouti à une diminution de l’irradiation tout en maintenant la qualité de l’image. L’échographie est une autre possibilité mais les résultats dépendent du technicien qui fait l’examen, donc pour la plupart des examens de VHL, l’IRM et le scanner ont la préférence.

Diane Dorman de NORD a parlé de la façon dont NORD travaille avec la totalité des communautés de maladies rares pour faciliter des changements au niveau du gouvernement fédéral. Elle a souligné que L’Acte de Soin Abordable (ACA) qui empêche le refus de prise en charge par les assurances maladie au prétexte de maladie préexistante et retire les couvertures annuelles ou à vie, est seulement la dernière législation qui a bénéficié à ceux qui ont une maladie rare. Bien que l’ACA soit une loi fédérale, les assurances actuellement disponibles changent selon les états. Il est donc important de visiter htpps. //raredisease.org/

NORD a œuvré avec la FDA pour rédiger un acte sur les médicaments orphelins (moins de prérequis régulatoires pour les molécules en développement pour traiter les maladies rares) et l’Acte de Non Discrimination sur l’Information Génétique (les assurances maladies et les employeurs ne peuvent pas faire de discrimination à partir de résultats ADN). NORD est actuellement en train de développer un Réseau Action Rare de façon à travailler avec des patients pour agir au niveau étatique.

Un résumé plus détaillé de chacune des présentations peut être vu sur le site de VHLA

 

Traduit de l’anglais par JJ CRAMPE

Manuels de référence VHL

logo_pdf Le manuel de base (cliquez ici)
logo_pdf Pour vous procurer VHL expliqué aux enfants (cliquez ici)

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