Diagnostic

 

Il repose essentiellement sur des investigations cliniques complètes : examen du fond d’œil, échographie et/ou scanner abdominal, IRM du système nerveux, dosages des métanéphrines et catécholamines dans un recueil d’urines de 24 heures ou dans une prise de sang (uniquement chez l’adulte).

Le diagnostic clinique doit cependant être confirmé par un test génétique (prise de sang) qui permet dans 99 % des cas d’identifier l’anomalie (mutation du gène VHL) à l’origine de l’affection et éventuellement, la rechercher chez les autres membres de la famille.

Si vous êtes patient VHL, il faut absolument respecter les prescriptions de surveillance données par votre médecin spécialiste de VHL. Plus tôt les tumeurs sont découvertes, meilleur est le pronostic de traitement.

Ne laissons pas la maladie nous envahir sournoisement !

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Manuels de référence VHL

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logo_pdf Pour vous procurer VHL expliqué aux enfants (cliquez ici)

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